خانه پزشکان

چهار شنبه ۲۹ خرداد ۱۳۹۸

بیماری رتینیت پیگمانتر | علائم و روش‌های درمانی

تاریخ : 1396/08/11 بیماری رتینیت پیگمانتر | علائم و روش‌های درمانی

بیماری رتینیت پیگمانتر که شبکیه چشم را تحت تاثیر قرار می‌دهد می‌تواند عوارضی داشته باشد که با تشخیص آن از طریق علائم زیر، بایسیتی فورا درمان شود.


حتما بخوانید: محافظت از چشم در مقابل خورشید


بیماری رتینیت پیگمانتر چیست؟

رتینیت پیگمانترکه به عنوان RP نیز معروف است به یک گروه از بیماری های ارثی اشاره می کند که سبب انقباض شبکیه می شود. شبکیه قسمت نازک از بافتی است که در پشت چشم قرار دارد. این قسمت نور را به سیگنال های الکتریکی تبدیل می کند که مغز آن را به عنوان بینایی تفسیر می کند. افرادی که دارای RP هستند، کاهش چشمگیر چشم انداز را در بینایی خود تجربه می کنند، زیرا سلول های فتورسپتور در شبکیه رو به انحطاط می روند.

شکل های مختلف بیماری RP و بیماری های مرتبط با آن شامل سندرم آشر، بیماری مادرزادی لیبر، و سندرم باردت بیدل است.

بیماری رتینیت پیگمانتر چیست؟

علائم بیماری رتینیت پیگمانتر چیست؟

علائم این بیماری بستگی به این دارد که چقدر سلول های استوانه ای و مخروطی  در ابتدا درگیر می شوند. در بیشتر اشکال RP، سلول های استوانه ای ابتدا تحت تاثیر قرار می گیرند. از آنجا که سلول های استوانه ای در قسمت های بیرونی شبکیه متمرکز شده و باعث ایجاد نور کم می شوند، انحطاط آنها بر دید محیطی و شبانه تاثیر می گذارد. هنگامی که بیماری پیشرفت می کند و سلول های مخروطی تحت تاثیر قرار می گیرند، بینایی، ادراک رنگ و دید مرکزی کاهش می یابد.

شب کوری یکی از اولین و مکرر ترین علائم RP است. با این حال، افرادی که عمدتا دچار تحلیل سلول های مخروطی هستند، نخست کاهش دید مرکزی و توانایی تشخیص رنگ ها و درک جزئیات را تجربه می کنند.

RP به طور معمول در نوجوانان وجوانان تشخیص داده می شود. این یک اختلال پیشرونده است. میزان پیشرفت و میزان آسیب دیدگی در هر فرد متفاوت است. اکثر افراد مبتلا به RP رسما تا سن 40 سالگی نا بینا می شوند، و کمتر از 20 درجه در قطر دایره چشم انداز دید دارند. این یک اختلال ژنتیکی است و در نتیجه بیشتر یک بیماری ارثی است.

چگونه RP به ارث برده می شود؟

حدود 100000 نفر در ایالات متحده دارای RP هستند که عمدتا ناشی از جهش های ژنی (تغییرات) است که از یک یا هر دو والد به ارث رسیده است. ژنهای تغییر یافته دستورالعمل های اشتباه را برای سلول های گیرنده بینایی ارائه می دهند و به آنها می گویند پروتئین نادرست یا پروتئین بیش از حد کم یا زیاد درست کنند. (سلول ها به مقدار مناسب پروتئین های خاص نیاز دارند تا به درستی عمل کنند.) جهش در ده ها ژن با بیماری RP مرتبط است.

جهش های ژنتیکی می تواند از والدین به فرزندان از طریق یکی از سه الگوهای ارثی ژنتیکی - اتوزومی مغلوب، اوتوزومی غالب یا وابسته به کروموزوم X رسیده باشد.

در الگوی RP اتوزومی مغلوب، معمولا یک والد تحت تاثیر قرار گرفته و معمولا فقط یکی از والدین دارای ژن جهش یافته هستند. فرزند 50 درصد احتمال دارد که  ژن جهش یافته را از والدین به ارث ببرند.

در خانواده هایی که دارای بیماری RP وابسته به کروموزوم X هستند، مادر ژن جهش یافته را بر روی یک کروموزوم X حمل می کند و پسرانش 50 درصد احتمال NHVN که این وضعیت را به ارث ببرند. دختران 50 درصد احتمال دارد که حامل شوند و معمولا تحت تاثیر قرار نمی گیرند. با این حال، برخی از دختران تحت تاثیر قرار می گیرند - گاهی اوقات خفیف، گاهی اوقات شدید.

اگر تشخیص داده شود که یک عضو خانواده مبتلا به RP است، به شدت توصیه می شود که سایر اعضای خانواده نیز با یک پزشک  که در آزمایش و تشخیص بیماری های انحطاط شبکیه چشم متخصص است را ببینند. مشاوران ژنتیک منابع بسیار خوبی برای بحث در مورد وراثت، برنامه ریزی خانواده، آزمایش ژنتیک و سایر مسائل مربوط به آن هستند. با توجه به پیچیدگی این مسئله پیشنهاد می‌شود با متخصص شبکیه چشم مشاوره کنید.

چه آزمایش هایی در دسترس است؟

تست ژنتیک برای RP در دسترس است. این تست کمک می کند تا خطر انتقال بیماری از والدین به فرزندان را ارزیابی کرد. همچنین در دستیابی به یک تشخیص دقیق کمک می کند. یک بیمار که دقیقا بیماری اش تشخیص داده شده است دارای موقعیت بهتری است تا بتواند یافته های جدید، تحولات تحقیقاتی و روش های درمان را دنبال کند.

چه درمان هایی در دسترس است؟

چندین راهکار تحقیقاتی از جمله ژن، سلول های بنیادی و درمان های دارویی برای این بیماری در دسترس است.

اشتراک گذاری : 

شما هم می توانید نظر خود را ارسال کنید.


نظرات کاربران


معرفی بیماری های فوق تخصص شبکیه چشم

علت مهم نزدیک بینی

علت مهم نزدیک بینی

کار زیاد با کامپیوتر می تواند تاثیرات منفی زیادی روی سلامت چشمان ما بگذارد و موجب تغییرات زیادی در دید ما شود نزدیک بینی از شایع ترین عوارض ناشی از صرف وقت زیاد با مانیتو و صفحه های الکترونیکی مانند موبایل است

آخرین مطالب پزشکی فوق تخصص شبکیه چشم